Se calcula que entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras afectan entre el 3 y el 8% de la población mundial, es decir, a más de 300 millones de personas en todo el mundo. Así lo indica la Organización Internacional de Enfermedades Raras.[ii]
- Chiesi Farma promueve la iniciativa “Play The Rare Game” para sensibilizar las enfermedades raras a escala global, en el marco del Torneo de las Seis Naciones Guinness 2024.
El Día Mundial de las Enfermedades Raras o Huérfanas, que se conmemora el último día del mes de febrero, tiene como objetivo crear conciencia y ayudar a todas las personas que conviven con alguna de estas patologías. Para estos pacientes, el diagnóstico temprano, la atención oportuna y el manejo adecuado es muy importante, y se convierte en esperanza, calidad de vida y oportunidades para ellos.
Según el Ministerio de Salud y Protección Social se denominan enfermedades raras a todas aquellas que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población en general; son potencialmente mortales, o debilitantes a largo plazo, de baja prevalencia y alto nivel de complejidad.[iii]
Existe un conocimiento limitado de las afecciones médicas de baja frecuencia en la población, esto se debe principalmente a su baja prevalencia.2 Por esto, resulta primordial aprender a reconocer las diferentes enfermedades raras que existen, como, las siguientes:
- Lipodistrofia, una enfermedad rara que supone la ausencia o acumulación de tejido graso en ciertas zonas del cuerpo, como brazos, piernas o cara y puede provocar además de la deformidad, dolores de cabeza, y dificultades para respirar o dormir.[iv]
- Hipercolesterolemia Familiar Homocigota (HFHo), una enfermedad poco frecuente y potencialmente mortal que se caracteriza por la presencia en la sangre de niveles muy elevados de colesterol en las lipoproteínas de baja densidad, y por la aparición prematura y acelerada de enfermedad cardiovascular arteriosclerótica prematura y progresiva. Es esencial una evaluación cuidadosa de los antecedentes familiares, pues desafortunadamente la HFHo normalmente se diagnostica cuando ya se ha desarrollado una arteriosclerosis coronaria importante, lo que pone de manifiesto la necesidad de optimizar el diagnóstico y el tratamiento en niños.[v]
- Epidermólisis Bullosa, un conjunto de enfermedades poco frecuentes que ocasionan fragilidad en la piel, por lo que esta se ampolla o se rasga fácilmente. Esas rasgaduras, llagas y ampollas ocurren debido a una fricción o un golpe en la piel y pueden aparecer en cualquier parte del cuerpo. Generalmente, los síntomas de la enfermedad comienzan al nacer o durante la infancia y varían de leves a graves.[vi]
Aproximadamente un 80% de las enfermedades raras se producen por una alteración hereditaria. No obstante, esto no siempre facilita el diagnóstico, especialmente si no hay antecedentes en la familia que hagan sospechar de una condición concreta cuando empiezan a manifestarse los síntomas,[vii] razón por la cual, las pruebas genéticas se convierten en una herramienta fundamental para identificar este tipo de patologías.
Juguemos todos por una buena causa
A lo largo de su vida, las personas que viven con una enfermedad rara, y sus familias, pueden llegar a enfrentar múltiples formas de discriminación social, así como a retos comunes en el acceso al diagnóstico y la atención.
La reciente consolidación de la adquisición de Chiesi Farmaceutici sobre Amryt Pharma refuerza el compromiso con las enfermedades raras en Colombia. De acuerdo con Carlos Mejía, Director Médico de la unidad de enfermedades raras de Chiesi para Latinoamérica, “apoyamos y promovemos el trabajo mancomunado entre diferentes sectores y organizaciones del país, para llamar la atención en la equidad de oportunidades sociales, servicios médicos, acceso a un diagnóstico temprano y terapias innovadoras para las personas que viven con una enfermedad rara”. Resulta necesario trabajar para enfrentar el subdiagnóstico que existe y poder ofrecer alternativas a los pacientes y sus familias, basadas en la innovación y la comprensión de todas sus necesidades, agregó.
Este año la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, promovida por Chiesi Farmaceutici a nivel mundial, se rige bajo el lema “Play The Rare Game” que por segundo año consecutivo rinde reconocimiento a estas patologías. El torneo de las Seis Naciones Guinness 2024, es una celebración única que dará voz a los pacientes con enfermedades raras, siendo esta la 130ª edición de la competencia entre las selecciones nacionales de rugby más importante del hemisferio norte, que se disputa entre el 2 de febrero y el 16 de marzo, y que busca mejorar el conocimiento sobre estas afecciones y hacer que estas sean, cada vez, menos raras.
Se acerca el día más raro del año, el 29 de febrero, y desde el 2 de febrero durante el partido de rugby Italia vs Inglaterra se está conmemorando esta fecha tan importante, pues se jugó no sólo para pasar el balón, sino también para pasar la palabra. El objetivo de esta iniciativa es crear conciencia y difundir el mensaje, destacando la valentía de los pacientes y su notable capacidad para sacar lo mejor de sus vidas; jugar todos en equipo por una buena causa.
Es de considerar que, en el ámbito médico, las “cebras” se usan para referirse a una enfermedad rara, por lo que éste ha sido el símbolo que enmarca a cada uno de los pacientes, y este año, los colores celebran a cada uno de los protagonistas. Así como las cebras tienen su propio patrón único de rayas, los pacientes con enfermedades raras pueden tener su propio conjunto único de síntomas. Son seres especiales que requieren del apoyo de los diversos entes sociales, señala el Doctor Carlos Mejía.
A esta campaña se suma también la colaboración de Zebre Parma y Make A Wish® International, que busca que los niños reemplacen el miedo por confianza, la tristeza por alegría y la ansiedad por esperanza.
Los colaboradores de la unidad de enfermedades raras de Chiesi en todo el mundo los invitan a unirse a esta campaña que busca marcar una diferencia en la vida de los pacientes en el marco de la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras. ¡Es hora de jugar al juego raro!¡Hagamos que el mundo se sienta mejor! Únase y conozca más de la campaña, ingresando a la página Play the rare game o en las redes sociales de chiesiglobalrarediseases. No olvide hacer su pase (Make Your Pass) y usar el h
[i]Federación Española de Enfermedades Raras. ¡Bienvenido, febrero! Comienza la cuenta atrás para conmemorar el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Disponible en: https://www.enfermedades-raras.org/actualidad/noticias/bienvenido-febrero-comienza-la-cuenta-atras-para-conmemorar-el-dia-mundial-de-las-enfermedades-raras Acceso 6 de febrero de 2024
[ii]Organización Internacional de Enfermedades Raras. Descripción operativa de las enfermedades raras. Disponible en: https://www.rarediseasesinternational.org/es/definicion-operativa-de-las-enfermedades-raras/ Acceso 6 de febrero de 2024.
[iii]Ministerio de Salud y Protección Social. Enfermedades huérfanas. Disponible en: https://www.minsalud.gov.co/salud/publica/PENT/Paginas/enfermedades-huerfanas.aspx Acceso 6 de febrero de 2024.
[iv]Sociedad Española de Medicina Interna. Lipodistrofia. Disponible en: https://www.fesemi.org/informacion-pacientes/conozca-mejor-su-enfermedad/lipodistrofia Acceso 6 de febrero de 2024.
[v]Clínica e Investigación en Arteriosclerosis. Hipercolesterolemia familiar homocigota. Disponible en: 10.1016/j.arteri.2015.01.002 Acceso 6 de febrero de 2024.
[vi]Instituto Nacional de Artritis y Enfermedades Musculoesqueléticas y de la Piel. Epidermólisis ampollosa: Síntomas y causas. Disponible en: https://www.niams.nih.gov/es/informacion-de-salud/epidermolisis-ampollosa/basics/symptoms-causes Acceso 6 de febrero de 2024.
[vii]Genotipia. Enfermedades Raras: Diagnóstico. Disponible en: https://genotipia.com/genetica_medica_news/enfermedades-raras-diagnostico/ Acceso 13 de febrero de 2024.
